نویسنده مطلب: فیزیوتراپیست محمدرضا جان پور

آشنایی با بیماری های ژنتیکی شایع

سندرم داون

سندرم داون نوعی ناهنجاری کروموزومی شایع است که به علت وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی ایجاد میشود.

در مادران کمتر از 30 سال احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندرم داون از هر 1500 نوزاد یک نوزاد است و با افزایش سن این آمار نیز افزایش میابد بطوریکه در مادران بالای 45 سال این آمار به یک نوزاد از هر 16 نوزاد میرسد.

چهره غیر طبیعی، کاهش انعطاف پذیری عضلات، نارسایی سیستم گوارشی و قلبی از علائم و عوارض این سندرم هستند.

گروهی از کودکان مبتلا به سندرم داون به دلیل وجود عوارض شدید عمر کمی داشته و گروهی دیگر حتی میتواند تا سنین بیش از 40 یا 50 سال نیز عمر کنند.

تالاسمی

در این بیماری ژنتیکی شایع گلبول های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی کنند و در نتیجه کم خونی شدید رخ میدهد. خستگی، رنگ پریدگی، شکنندگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال از علائم این بیماری هستند.

کم خونی داسی شکل

نوعی اختلال ژنتیکی است که گلبول های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند.
سلول های داسی شکل نمیتواند بخوبی از مویرگهای کوچک عبور کنند و دیواره آنها چسبیده و موجب بروز عوارض جدی میشوند.

هموفیلی

افراد مبتلا به هموفیلی به دلیل فقدان فاکتورهای ژنتیکی منعقد کننده خون دچار خونریزی های زیادی میشوند و در صورت بروز خونریزی خون آنها به موقع لخته نمیشود. این مبتلایان در معرض خونریزی بیش از حد قرار دارند و با جایگزین کردن این فاکتور، میتوان بیماری را تا حدودی کنترل کرد.

دیستروفی عضلانی

خستگی، ضعف ماهیچه ای، آتروفی عضلانی و عقب افتادگی ذهنی از علائم شایع و گاهی مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت از علائم این بیماری هستند که اغلب قبل از 6 سالگی مشخص میشوند.

سندرم ایکس شکننده

این بیماری اختلال رشدی بهمراه مشکلات ذهنی است که میتواند با اوتیسم نیز همراه باشد.
در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می شود. 

 

فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک یکی از شایع ترین و در عین حال خطرناکترین بیماریهای ژنتیکی است که طی آن بدن مخاط های غلیظ و چسبنده ای تولید کرده که موجب انسداد ریه ها شده و میتواند عوارض جدی برای بیمار در پی داشته باشد.