سندروم ترنر

سندرم ترنر (Turner Syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی است که فقط در دختران بروز میکند. در این بیماری نوزاد دختر به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا با نقص در یکی از آنها متولد می‌شود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر معمولا در دوران جنینی خودبخود سقط میشوند و در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده و آمنوره اولیه دارند. در هر 2500 نوزاد دختري كه متولد مي شوند يک نوزاد مبتلا به سندروم ترنر است. 

سندروم ترنر نوعي اختلال رشد است كه با نارسایی گوناد و خوب كار نكردن تخمدان همراه بوده و مي تواند منجر به تأخير در بلوغ و نازايي و مشكلات دیگری در این افراد شود. بيماريهاي تيروئيد، بيماريهاي قلبي عروقي، بيماريهاي كليوي و ساير بيماريهاي مرتبط با نقص خود ايمني در اين بيماران شيوع بيشتري دارد. نشانه اصلی این بیماری کوتاهی قد است.

علائم سندروم ترنر

- فقدان تخمدان (gonadal dysgenesis)

- قد کوتاه

- مشکلات آئورت و عروق ریه

- مشکلات کلیوی

- عقب ماندگی ذهنی

- اختلال شنوایی 

- وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه (پرده گردنی)

- خط رویش موی پایین در پشت سر

- شکل غیر عادی چشمها (افتادگی پلک)

- اِدِم لنفاوی اندام‌ها

- نا هنجاری‌های اسکلتی

- سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها

- ورم دست ها و پاها

- پهن شدن گردن

 - خشکی چشم ها

- نازایی

- فقدان قاعدگی (آمنوره)

عوارض سندروم ترنر

 - آرتروز زودرس

- آب مروارید

- دیابت

- بیماری تیروئیدی

- بیماریهای قلبی

- افزایش فشار خون

- مشکلات کلیوی

- عفونت های گوش میانی

- اضافه وزن

- اسکولیوز

  درمان سندروم ترنر

هورمون رشد

اگر تزریق هورمون رشد به موقع انجام شود، می‌تواند با افزایش رشد سبب بلند شدن قد کودک مبتلا به سندرم ترنر شود.

استروژن درمانی

درمان با استروژن معمولاً در سنین ۱۲ یا ۱۳ سالگی آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی مؤثر باشد اما نمی‌تواند باعث درمان نازایی شود. استروژن درمانی سبب رشد سینه ها، موها و دیگر خصوصیات جنسی میشود.

البته امروزه میتوان به باردار شدن این بیماران کمک کرد به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و جنین را در رحم بیمار جایگذاری می‌کنند.

 

منابع

tebyan.net

http://physiotherapy-tehran.blogfa.com