سندروم داون و درمان آن
سندروم داون
سندروم داون یا مونگولیسم یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود همه یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ بروز پیدا میکند . هرجنین انسان هنگام لقاح ، اطلاعات ژنتیکی اش را با 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر .در بیشتر موارد بروز سندرم داون،یک کروموزوم اضافه به جنین منتقل می شود یعنی 47 کروموزوم دریافت می کنداین بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاریهای کلی و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگانها و اندامها میباشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.
افراد مبتلا به این بیماری توان ذهنی کمتر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی کم تا متوسط ذهنی هستند. تعداد کمی از مبتلایان دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. میزان شیوع این سندرم ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر شیوع آن بیشتر میشود. احتمال مرگ زودرس در این افراد بیشتر از متوسط افراد جامعه است. مهمترین دلیل این مرگها، مشکلات قلبی و عفونی است . بهرهگیری از خدمات پزشکی به ویژه در رابطه با مشکلات قلبی و دستگاه گوارش، امید به زندگی در میان مبتلایان به این بیماری را افزایش میدهد ولی باید گفت اغلب بیماران حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر میکنند.
تشخیص سندروم داون در دوران بارداری
سونوگرافی ان تی
حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، این سونوگرافی تجویز میشود. در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی است. در حال حاضر، آزمایش های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود.
سونوگرافی
معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، برای اطمینان از سلامتی جنین سونوگرافی تجویز میکند. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.اگر پزشک در سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی و یا فاقد پل بینی است، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون به حساب می آید.
آزمایش خون
معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادر باردار آزمایش خون برای بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. ابتلای جنین به سندروم داون نیز در این بررسی می شود.
آمنیوسنتز
آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه مادران باردار انجام نمی شود. در این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.این آزمایش دارد با خطر پارگی کیسه آب و سقط جنین روبرو است.
علائم سندروم داون
- نیمرخ صاف با چشماني شيب دار به سمت بالا
- گردن کوتاه
- گوشهاي غير طبيعي
- زبان بزرگ و بیرون زده
- سر کوچک
- خطوط عميق در کف دست و انگشتان کوتاه
- لکه هاي سفيد در عنبيه چشم
- عضلات ضعيف، سستي عضلات و رباطها و انعطاف بيش از حد آنها
- ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم
بيماريهاي شایع در افراد سندروم داون
- بيماري مادرزادي قلب
- مشکلات شنوايي
- مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک يا مري
- بيماري سلياک
- مشکلات بينايي مثل آب مرواريد
- بیماریهای تیروئید
- مشکلات اسکلتي
- زوال عقل یا شبه آلزایمر
- انواع بيماريهاي عفوني، به علت اختلالات در سيستم دفاعي بدن
درمان سندروم داون
درمان دارويي براي سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا از مداخلات توسعه يافته پزشکی از دوران شيرخوارگي بهره مند مي شوند. برخی از اختلالات ارتوپدیک کودکان سندرم داون با درمانهای توانبخشی مانند فیزیوتراپی از دوران کودکی قابل کنترل بوده و برخی دیگر از مبتلایان نیاز به درمانهای جراحی دارند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی به این افراد برای بهبود شرایط زندگی کمک زیادی میکند. با انجام به موقع و زودهنگام اقدامات فیزیوتراپی، قدرت عضلات، هماهنگی بین حرکات اندام ها و یادگیری مهارت های زندگی بهتر و سریعتر انجام میشود. بسیاری از این افراد دربزرگسالی میتوانند کاملا مستقل زندگی کنند و حتی کار کنند. این بچه ها باید تشویق شوند تا فعالیت بدنی و تغذیه مناسبی داشته باشند. تغذیه مناسب به آنها کمک میکند تا افزایش وزن پیدا نکنند و فعالیت بدنی مناسب مثل نرمش های ایروبیک و کششی و قدرتی به حفظ سلامت سیستم عضلانی اسکلتی آنها کمک میکند.
منابع
salamatnews.com
fa.wikipedia.org