فیزیوتراپی در مطب و منزل (سراسر تهران)

آكندروپلازي چیست و چه علائمی دارد؟

نویسنده ی مطلب: فیزیوتراپیست محمدرضا جان پور

آكندروپلازي واژه ای يوناني به معناي عدم تشكيل غضروف است.
این وضعیت شایع ترین علت عارضه ای به نام كوتولگي مي باشد. 

مبتلایان به این عارضه قد کوتاهی دارند و بازوها و پاهاي اين افراد متناسب نبوده و اغلب سر بزرگی دارند.

پيشاني برجسته و پل بيني پهن از سایر ويژگي ظاهري صورت اين افراد مي باشد.

مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.

اين عارضه مي تواند بصورت يک صفت اتوزومال غالب به ارث برسد، كه در 80 درصد موارد ناشي از جهش هاي تك گيري است كه به تازگي رخ داده اند.

جهش ها در ژن رمز كننده گيرنده ي 3 فاكتور رشد فيبروبلاستي (FGFR3) رخ مي دهند كه روي كروموزوم 
4 قرار دارد.
در واقع جهش نقطه اي موجب جايگزيني آرژينين به جاي گليسيني (G380R) مي شود كه در ناحيه گذرنده از گيرنده قرار دارد.

تشخیص پیش از تولد قبل از هفته 20 بارداری، صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنینی امکان پذیر است.
در اواخر بارداری نیز با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین می توان این عارضه را تشخیص داد.

اگر پدر و مادر هردو دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار نوع بسیار شدیدی میشود و یا مرده متولد شده و یا مدت کوتاهی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی می میرد.

علائم شایع و اصلی آکندروپلازی