فنیل کتونوریا و درمان آن
فنیل کتونوریا
فنیل کتونوریا (PHENYL KETONURIA) ازجمله بيماري هاي ژنتيکي است که به علت كمبود نوعی آنزیم كبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به وجود می آید. در ادرار مبتلايان ماده اي به نام فنيل کتون وجود دارد. این بیماری شیوع بسیار بالایی در ایران دارد.
فنیلكتونوریا به دلیل انتقال یك ژن ناقص از پدر و مادر به جنین رخ میدهد. فنیل کتونوریا در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، قابل درمان بوده و كودك می تواند با درمان به موقع، زندگی طبیعی داشته باشد.
غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی و به میزان كمتر شیر مادر سبب افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن و در نتیجه اختلال در تكامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی دائمی در بیماران میشود. مبتلایان نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه دهند و بعد از این سن، رژیم غذایی با محدودیت کمتر اما به طور کامل کنار گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه داشته باشد. افراد مبتلا به فنیل کتونوریا از خوردن نان،شیر،برنج،انواع لبنیات،گوشت، مرغ،تخم مرغ، و ماهی،حبوبات،انواع تنقلات، بستنی،و… محرومند.
هر میزان كه تشخیص بیماری به تاخیر بیفتد، درصدی از ضریب هوشی نوزاد کم میشود یعنی اگر یك سال بعد از تولد، بیماری تشخیص داده شود، 50 درصد از ضریب هوشی كودک کم میشود.
ازدواج فامیلی مهمترین علت بروز فنیل کتونوریا است. برای پیشگیری از این بیماری آزمایش و مشاوره ی ژنتیکی توصیه میشود. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته میشود بیماری تشخیص داده میشود.
علائم فنیل کتونوریا
- تأخیر در تکامل
- استفراغ
- کاهش رشد
- روشن شدن رنگ موهای سر و چشم
- تشنج
- کوچکی دورسر
- بیقراری
- کاهش توجه
- حرکات تکراری دستها و اندامها
- عقبماندگی ذهنی
- بوی کپک در ادرار و تنفس
- کهیر، اگزما و جوش
- اختلال تکلم
درمان فنیل کتونوریا
با تشخیص زودهنگام این بیماری میتوان با رژیمهای غذایی خاص تا حد زیادی از عوارض بیماری جلوگیری کرد. راه درمان این بیماری استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین است. در صورت تشخیص زودرس و شروع استفاده از شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی از عوارض جبران ناپذیر پیشگیری شده و کودک مبتلا میتواند با رعایت رژیم کتنرل کننده، از هوش طبیعی و جسم سالم برخوردار شود.
منابع
tebyan.net